Mẹo nhỏ: Để tìm kiếm chính xác các bài viết có nội dung hữu ích dành cho độc giả, hãy search trên Google với cú pháp: "Từ khóa" + "thegioikinhdoanh". (Ví dụ: thiệp tân linh mục thegioikinhdoanh). Tìm kiếm ngay
32 lượt xem

Giới trình độ đánh giá cao xét nghiệm triSure Procare


Mang thai lần đầu vào năm 27 tuổi, chị Lan (tên nhân vật đã được thay đổi), khám thai định kỳ đều đặn và luôn tuân thủ những hướng dẫn của bác sĩ. Thời gian đầu, mọi chuyện suôn sẻ, nhưng sống tuần thứ 20 thai kỳ, bác sĩ siêu âm phát hiện trong tiểu não em bé không có thuỳ nhộng.

du lịch sống đâu/2021, khi thai 24 tuần tuổi, qua siêu âm bác sĩ thấy thuỳ nhộng trong tiểu não bé vẫn bình thường, nhưng hai tai và bộ phận sinh dục lại kém phát triển.

Nghi ngờ bé có vấn đề về di truyền, bác sĩ mang lại chọc ối, lấy mẫu thử và chuyển sang Viện Di truyền Y học – Gene Solutions làm xét nghiệm. Kết quả xác định bé bị hội chứng CHARGE, một bệnh di truyền có tỷ lệ mắc khoảng 0,1 – 1,2/10.000 trẻ sinh sống.

Chị Lan tâm sự: “Nội, ngoại em không ai mắc bệnh di truyền nào. Khi biết bé mắc bệnh này, bác sĩ tư vấn em bỏ thai, nhưng em quyết định giữ lại vì lúc đó thai đã lớn nên em không nỡ”.

Bác sĩ điều trị mang lại con chị Lan nhớ lại: “Tháng mới nhất khi từ Bệnh viện Từ Dũ sang đây, em bé bị viêm phổi nặng, suy tim do mắc vài bệnh tim bẩm sinh. Chúng tôi đã tiến hành bít ống động mạch trong tim, từ đó sức khoẻ của bé khá hơn. Hiện trên tim bé còn một lỗ thông liên nhĩ, nhưng phải chờ bé đủ cân nặng chúng tôi mới bít được”.

Giới chuyên môn đánh giá cao xét nghiệm triSure Procare - 1

Hội chứng CHARGE là một tình trạng di truyền gây ra những thay đổi đối với mắt, tai và khuôn mặt của trẻ

CHARGE là 1 trong 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến sống Việt Nam với các đặc điểm thường gặp: bất thường thị giác, dị tật tim, dị tật đường thở bẩm sinh, chậm phát triển, dị tật tai và bất thường sống bộ phận sinh dục.

Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM, chia sẻ: “Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội đơn gen là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai, không di truyền từ cha và mẹ sang con. Ngoài ra, phần lớn bệnh di truyền trội đơn gen được phát hiện rất trễ trên siêu âm, khi thai lớn 20 – 30 tuần tuổi, khiến gia đình găp khó khăn trong việc quyết định giữ thai hay bỏ thai”.

Với mục tiêu không ngừng nâng cấp xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, mong muốn góp phần làm giảm đáng kể gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng dân số, từ tháng 5/2022, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions chính thức triển khai gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) mới triSure Procare và được giới trình độ đánh giá cao.

ThS. Bác sĩ Nguyễn Thị Mỹ Phượng, Trưởng Phòng khám Bệnh viện Phụ sản Mêkông, nhận định: “triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay sàng lọc toàn diện trước sinh với đặc điểm 3 trong 1. Nghĩa là bệnh nhân chỉ phải lấy máu một lần nhưng tầm soát được ba nhóm bệnh gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể mang lại thai, 9 bệnh di truyền lặn đơn gen mang lại mẹ và 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất mang lại thai. triSure Procare được nghiên cứu dựa trên thông tin di truyền của người Việt, nên xét nghiệm này có độ chính xác rất cao. đặc trưng với 25 bệnh di truyền trội đơn gen mang lại thai nó đạt độ nhạy 96,7% và độ đặc hiệu đến 99%”.

Giới chuyên môn đánh giá cao xét nghiệm triSure Procare - 2

Giờ đây thai phụ có thể sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến ngay khi thai tròn 9 tuần chỉ với 1 xét nghiệm

Xét nghiệm triSure Procare khá đơn giản, thai phụ chỉ cần lấy 10ml máu lúc thai tròn 9 tuần nhằm tiến hành phân tích, giải trình tự gen theo công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu (ultra-deep sequencing) nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của thai nhi (cell-free DNA).

Bác sĩ CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và Sơ sinh, Trưởng khoa chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, nhìn nhận một lợi ích khác của triSure Procare: “Xét nghiệm này phát hiện sớm được 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến mang lại thai với các đột biến mới de novo. Nếu được phát hiện sớm, thai phụ có thể chuẩn bị tốt tinh thần và chuẩn bị mang lại một cuộc can thiệp điều trị trong bào thai hoặc sau khi sinh nhằm giúp nâng cao chất lượng dân số”.

Giới chuyên môn đánh giá cao xét nghiệm triSure Procare - 3

triSure Procare phát triển từ kỹ thuật NIPT thông thường nhưng với độ giải trình tự sâu hơn, giúp phát hiện được nhiều bất thường di truyền hơn

Với nhiều lợi ích mà triSure Procare mang lại, ThS. Bác sĩ Lê Thị Kiều Dung, Nguyên Trưởng khoa sản Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, khuyến cáo các thai phụ nên đi khám thai định kỳ sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ và nên xét nghiệm triSure Procare nhằm sàng lọc ba loại bất thường di truyền đối với những đối tượng có nguy cơ cao như có chồng trên 40 tuổi, tiền sử gia đình có người bị rối loạn di truyền, siêu âm có bất thường như độ mờ da gáy tăng đơn độc trong quý 1 thai kỳ <3.5mm nhưng sản phụ không muốn làm xét nghiệm xâm lấn…

Nguồn: https://phunuphapluat.nguoiduatin.vn/gioi-chuyen-mon-danh-gia-cao-xet-nghiem-trisure-quảng cáo…

(Người đưa tin).

Nguồn: eva.vn

THEGIOIKINHDOANH CỘNG ĐỒNG VÀ CHIA SẺ ĐÁNH GIÁ, bạn là người yêu thích nội dung bài viết này. Hãy tặng cho chúng tôi xin 1 lượt Like, Share nhé. Xin cảm ơn chuyên RIVIU, Chia sẻ, Đánh giá chọn lọc địa điểm, dịch vụ, công ty uy tín và chất lượng trên khắp cả nước zalo chính thức.

Bài viết cùng chủ đề:

Bài viết mới cập nhật:

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *